Risken att drabbas av Skelleftesjukan

Skelleftesjukan är en genetisk sjukdom, vilket betyder att en person kan ärva den förändrade genen från en förälder. I genomsnitt är det bara hälften av barnen till en drabbad förälder som ärver den förändrade genen som orsakar sjukdomen.

Även när den förändrade genen förs vidare, kan det mycket väl hända att de familjemedlemmar som ärver den aldrig utvecklar sjukdomen - endast 10 till 15 procent insjuknar.

Hos personer som utvecklar Skelleftesjukan är det inte möjligt att förutsäga när symtomen kommer att visa sig. Det kan hända att man får de första symtomen redan som ung vuxen, eller också kan man förbli symtomfri till sent i livet. De första symtomen visar sig vanligen i de aktiva vuxenåren med start så tidigt som i 30-årsåldern, men i Sverige bryter sjukdomen vanligen ut i 50-årsåldern.

Läs mer om symtom på Skelleftesjukan

 

Förstå dina gener

Vi är alla uppbyggda av biljontals celler. Varje cell innehåller kromosomer, som i sin tur innehåller en uppsättning av gener. Generna fungerar som instruktioner, som styr hur våra kroppar fungerar. Vi har två kopior av varje gen – en som vi har ärvt från mamma och en som vi har ärvt från pappa. Vissa gener reglerar hur kroppen bildar en typ av ämnen som kallas proteiner, och som fungerar som budbärare. Ibland uppstår det en förändring i en gen (en mutation), som påverkar hur proteinet fungerar. En sådan förändring kan orsaka en genetisk sjukdom, som Skelleftesjukan.

Skelleftesjukan beror på en mutation av genen som styr produktionen av proteinet transtyretin. Transtyretin bildas främst i levern och har till uppgift att transportera Vitamin A och sköldkörtelhormonet tyroxin. Skelleftesjukan uppstår när transtyretinproteiner blir instabila och faller sönder, klumpar ihop sig och bildar fibriller. Det är ansamlingen och inlagringen av fibriller som skadar nerverna och leder till symtomen på Skelleftesjukan.

Läs mer om genetisk vägledning

 

Var finns sjukdomen?

Sjukdomen förekommer över hela världen men är vanligare i Portugal, Japan och i Sverige. I Sverige förekommer Skelleftesjukan i hela landet, men är vanligare i de nordliga delarna varför sjukdomen ibland kallas för Skelleftesjukan. I Sverige räknar man med att sjukdomen finns hos 20 personer per en miljon invånare, medan motsvarande siffra för Norr- och Västerbotten är 350 per en miljon invånare.