Ordlista över medicinska begrepp:

ATTR-CM: Är en förkortning som används inom vården för sjukdomen transtyretin amyloid kardiomyopati. Det är en förkortning av det engelska ordet för sjukdomen – Amyloid TransThyretin CardioMyopathy.

Amyloid: Uppkommer då felveckade varianter av proteiner som förekommer naturligt i kroppen klumpar ihop sig och bildar stora så kallade proteinaggregat, amyloid. Amyloid stör de normala funktionerna i olika vävnader och kan leda till sjukdomar. 

Biopsi: Innebär att en läkare tar vävnadsprover för undersökning. Detta sker under lokalbedövning medan patienten är vaken. 

Gentest: Gentestning utförs för att hitta gener som kan orsaka hälsoproblem. Det används främst för att diagnostisera sällsynta ärftliga sjukdomar och hälsotillstånd. 

Karpaltunnelsyndrom: En sjukdom som ger svaghet, nedsatt känsel, domningar, en stickande känsla och ibland även smärta i handen. Du kan känna dig fumlig och ha svårt att greppa små föremål. Syndromet beror på att en nerv kommit i kläm, den så kallade medianusnerven som går längs med armen, genom den passage i handleden som kallas karpaltunneln och fram till handen.

Mutation: En mutation är en förändring i en DNA-sekvens. Mutationer kan uppstå på grund av att DNA kopieras felaktigt vid celldelning eller av yttre faktorer, till exempel om du utsätts för strålning eller vissa kemikalier. Mutationer kan också uppstå i samband med virusinfektioner. 

Perifert ödem: Perifert ödem innebär att du får svullna ben eller händer. Det beror på vätskeansamling (ödem) i de yttre, perifera delarna av kroppen. Orsaken kan vara att du stått för länge eller suttit en lång stund på exempelvis ett flygplan. Det kan också bero på ett allvarligare underliggande tillstånd.

Polyneuropati: Beror på en skada i flera perifera nerver (nerver utanför hjärna och ryggmärg) och ger symtom såsom svaghet, domningar och smärta, ofta i fötter och händer.

Skelleftesjukan: Är en ärftlig variant av transtyretinamyloidos. Sjukdomen kan ge symtom från nervsystemet, hjärtat, mag-tarmkanalen och njurarna bland annat.

Transportprotein: Ett protein som har till uppgift att transportera material i en organism. Transportproteiner har en avgörande funktion för att allt levande ska kunna växa och överleva.

Transtyretin: Transtyretin förkortas TTR, kallas även prealbumin. Det är ett transportprotein sammansatt av fyra likadana delar och finns i blodet och ryggmärgsvätskan. Transtyretin transporterar olika ämnen i kroppen, bland annat vitamin A (retinol) och sköldkörtelhormonet tyroxin.

Transtyretin-gen: En gen som ger instruktion om, kodar för, hur transportproteinet transtyretin ska bildas i kroppen.