Hjärtamyloidos

Världsamyloidosdagen – 26:e oktober 2024

Världsamyloidosdagen är en global dag för att öka medvetenhet och kunskap om amyloidos, en grupp sällsynta sjukdomar där proteiner faller sönder, ansamlas och bildar skadliga proteininlagringar i ett eller flera organ. Dagen uppmärksammas i 18 länder och syftar till att stödja forskning och förbättra prognosen för patienter med denna komplexa sjukdom.

Olika typer av amyloidos och diagnostiska utmaningar

Det finns flera typer av amyloidos, en grupp sjukdomar som kan vara ärftlig eller uppkomma spontant med åldern. Symtomen varierar beroende på vilka organ som drabbas, vilket gör det svårt att ställa en korrekt diagnos. Det kan ofta ta flera år och många besök hos olika specialister innan en patient får rätt diagnos, vilket är avgörande för prognosen.

Transtyretinamyloidos och hjärtamyloidos

På den här sidan kan du läsa mer om transtyretinamyloidos (ATTR), en specifik form av amyloidos som kan leda till hjärtamyloidos. Denna typ påverkar ofta hjärtat och kan vara både ärftlig och spontan, den är vanligast hos män över 65 år. Tidig diagnos och behandling är viktigt för att förbättra livskvaliteten och minska symtomen.

Kan hjärtsvikt bero på hjärtamyloidos?

Hjärtat har till uppgift att förse kroppens celler med syrerikt blod. Om hjärtat av någon anledning inte orkar pumpa som vanligt kallar man det hjärtsvikt. Det finns olika orsaker till hjärtsvikt. En orsak som inte är så vanligt och därför kan vara svår att hitta är hjärtsvikt orsakad av hjärtamyloidos.

Personer med hjärtamyloidos mår oftast inte bra om de får läkemedel som vanligen används vid hjärtsvikt. Det kan leda till biverkningar och förvärrade symtom. Därför är det viktigt med rätt diagnos så rätt behandling kan sättas in.

Vad är hjärtamyloidos?

Det finns flera grupper av hjärtamyloidos. De två vanligaste formerna är transtyretinamyloidos och AL-amyloidos, det sistnämnda orsakas av fel i immunsystemet.

Den här sidan fokuserar på transtyretinamyloidos och sjukdomen som heter transtyretin amyloid kardiomyopati, förkortat ATTR-CM. Fortsättningsvis kommer vi att kalla denna sjukdom för hjärtamyloidos.

Det här händer i kroppen vid hjärtamyloidos

Det kroppsegna transportproteinet transtyretin blir instabilt och faller sönder.
Det sönderfallande proteinet bildar olösliga proteinkomplex (fibriller) som lagras in i olika organ, bland annat i hjärtat.
När fibrillerna inlagras i hjärtat blir hjärtat stelt och kan på sikt ge upphov till hjärtsvikt

Transtyretin är ett protein som framför allt produceras i levern och förekommer normalt i kroppen. Det har till uppgift att transportera vitamin A och sköldkörtelhormonet tyroxin. Hjärtamyloidos beror på att transtyretin faller sönder och bildar så kallade fibriller.

Vid hjärtamyloidos inlagras fibrillerna i hjärtat som då blir förtjockat och mindre elastiskt. Det är ett allvarligt tillstånd som gör att hjärtat fungerar sämre, med typiska hjärtsviktssymtom som andfåddhet, trötthet, sämre ork samt svullna ben och anklar.

Hjärtamyloidos kan vara åldersrelaterad eller ärftlig.

Vem drabbas av hjärtamyloidos?

Hjärtamyloidos är en sjukdom som utvecklas över lång tid och påverkar främst äldre. Sjukdomen är vanligast hos män. De första symtomen kommer i regel vid 60-65 års ålder. Orsaken till den åldersrelaterade sjukdomen är ännu inte klarlagd.

Den allmänna medvetenheten om hjärtamyloidos är låg, även bland läkare. De senaste åren har mer kunskap om sjukdomen tillkommit och nya behandlingsalternativ finns nu att tillgå.

Sannolikt är hjärtamyloidos betydligt vanligare än man tidigare trott och kan vara en orsak till hjärtsvikt hos äldre.