Ärftlig ATTR-amyloidos

Vad är Transtyretinamyloidos?

Transtyretinamyloidos (Skelleftesjukan) är en sällsynt, ärftlig inlagringssjukdom. Den orsakas av att ett ämne som heter transtyretin faller sönder för att sedan klumpa ihop sig och bilda så kallade fibriller. Fibrillerna kan lagras in i olika organ i kroppen. De kan orsaka olika slags symtom från nervsystemet, hjärtat, mag-tarm kanalen och njurarna.

Se filmen för att lära dig mer!

Sjukdomen har många namn och kallas även för, ATTR, TTR-FAP, FAP, transtyretin-amyloidos eller Skelleftesjukan. På den här sidan kommer vi att kalla sjukdomen för ärftlig ATTR-amyloidos. Se filmen för att lära dig mer!

Symtom vid ärftlig ATTR-amyloidos

Ärftlig ATTR-amyloidos börjar oftast med att man inte kan känna värme och kyla i fötter och underben. Man kan också känna stickningar, pirrningar, smärta och domningar i fötterna och benen.

Vem drabbas?

Ärftlig ATTR-amyloidos är en genetisk sjukdom, vilket betyder att en person kan ärva den förändrade genen från en förälder. Men i genomsnitt är det bara hälften av barnen till en drabbad förälder som ärver den förändrade genen som orsakar sjukdomen.

Behandling vid ärftlig ATTR-amylodios

I tidiga stadier av ärftlig ATTR-amyloidos kan man bromsa sjukdomsförloppet med medicinering eller levertransplantation.

Frågor och svar

Här kan du läsa vanliga frågor och svar som rör ärftlig ATTR-amyloidos.