Skelleftesjukan

Vad är Transtyretinamyloidos?

Transtyretinamyloidos (Skelleftesjukan) är en sällsynt, ärftlig inlagringssjukdom. Den orsakas av att ett ämne som heter transtyretin faller sönder för att sedan klumpa ihop sig och bilda så kallade fibriller. Fibrillerna kan lagras in i  olika organ i kroppen. De kan orsaka olika slags symtom från nervsystemet, hjärtat, mag-tarm kanalen och njurarna. Sjukdomen har många namn och kallas även för, ATTR, TTR-FAP, FAP, transtyretin-amyloidos eller Skelleftesjukan. På den här sidan kommer vi att kalla sjukdomen för Skelleftesjukan. Se filmen för att lära dig mer!

Patientberättelser om Skelleftesjukan

Hör patienter och anhöriga berätta om sina upplevelser kring Skelleftesjukan. Hur var det före diagnos? Hur fick de sin diagnos och hur är det idag? Kanske kan deras historier hjälpa dig eller någon i din familj i era funderingar.
 

Symtom

Skelleftesjukan börjar oftast med att man inte kan känna värme och kyla i fötter och underben. Man kan också känna stickningar, pirrningar, smärta och domningar i fötterna och benen.

Vem drabbas?

Skelleftesjukan är en genetisk sjukdom, vilket betyder att en person kan ärva den förändrade genen från en förälder. Men i genomsnitt är det bara hälften av barnen till en drabbad förälder som ärver den förändrade genen som orsakar sjukdomen.

Behandling

I tidiga stadier av Skelleftesjukan kan man bromsa sjukdomsförloppet med medicinering eller levertransplantation.

Frågor och svar

Här kan du läsa vanliga frågor och svar som rör Skelleftesjukan.