/
/
Diagnostisering av ärftlig ATTR-amyloidos
För att få diagnosen ärftlig ATTR-amyloidos krävs både att man hittat amyloid i vävnad och att man bär på en förändrad TTR-gen. För att hitta amyloid i vävnad behöver man ta en biopsi. Biopsi innebär att en läkare tar ett vävnadsprov för att undersöka förekomst av amyloid. Detta sker under lokalbedövning medan patienten är vaken. För att konstatera att man har den förändrade genen behöver man göra ett gentest, för det behövs vanligtvis ett blodprov.
Genetisk vägledning inför ett gentest
Ingen annan kan bestämma om en person ska genomföra ett gentest eller inte. Det är ett beslut som den berörda måste fatta själv. Men det är ett komplext beslut, och därför finns genetisk vägledning som ett stöd för att kunna diskutera igenom vad beslutet innebär för framtiden. Här är exempel på vad som ofta tas upp under samtalet
- se till att den berörda har en god förståelse av sjukdomen, till exempel symtomen, hur sjukdomen utvecklas över tid, behandlingsalternativ och hur sjukdomen ärvs
- samla in information om familj och släktingar
- diskutera genetisk testning utifrån fördelar, begränsningar och vilka följder testning kan få
- diskutera igenom rätten att veta eller inte veta, individens valfrihet att genomföra testet eller inte.
Om samtalet leder till att personen genomför ett gentest kan vägledaren fortsätta hjälpa till genom att:
- tolka resultaten
- diskutera känslor och tankar som uppkommer efter att ha fått resultatet
- vara ett stöd inför att berätta för släktingar om resultatet
- tillsammans med den berörda identifiera andra släktingar som kan vara i riskzonen, och kan vilja göra ett gentest
- erbjuda skriftlig information och webbplatser för att inhämta information i lugn och ro.
Innan ett gentest kan utföras måste den som ska testas lämna sitt medgivande. Det kallas informerat samtycke och betyder att den som ska testas intygar att den förstår vad testet är, och vad resultatet kan komma att innebära. Vilka är fördelarna och begränsningarna med genetisk testning? Här är en översikt över fördelar och begränsningar med genetisk testning:
Praktiska fördelar:
- Skapar möjlighet till regelbundna kontroller för att kunna hitta tidiga symtom, eller tecken på att sjukdomen förvärras
- Möjliggör tidig behandling, vilket kan fördröja sjukdomsutvecklingen
Känslomässiga fördelar:
- Vetskap om det finns en risk att utveckla sjukdomen eller inte, slipper osäkerhet
Praktiska begränsningar:
- Testet kan bara svara på om personen har en av de gener som innebär risk att utveckla sjukdomen, inte om personen kommer att utveckla sjukdomen.
Känslomässiga begränsningar:
- Resultatet kan utlösa en rad olika känslor att hantera, så som ilska, nedstämdhet, ångest eller skuldkänslor
- Resultatet kan oroa släktingar, eftersom även de kan beröras och indirekt få viss information om sin egen risk.
Vilka får reda på resultatet av gentestet?
Personens läkare eller genetiska vägledare får reda på resultatet av gentestet och diskuterar det sedan med personen vid ett personligt vägledningssamtal. Enligt lag får läkaren inte berätta några testresultat för någon annan utan patientens samtycke.