Diagnostisering av hjärtamyloidos

 

Undersökningar i flera steg

För att ställa diagnosen hjärtamyloidos undersöks hjärtat i flera steg. I ett första skede undersöks hjärtats funktion och utseende. Dessa undersökningar är vanliga vid flera olika hjärtsjukdomar. De kan påvisa tecken som kan kopplas till hjärtamyloidos.

Undersökning av hjärtats funktion och utseende

Här är exempel på undersökningar som används i första steget, för att bedöma hur ditt hjärta fungerar:

EKG

EKG används för att mäta hjärtats elektriska aktivitet, och visar om det finns störningar i hjärtats rytm. Undersökningen innebär att EKG-elektroder fästs på huden med små klisterlappar som kopplas med tunna kablar till en apparat som visar de elektriska signalerna i ditt hjärta. Undersökningen kan påvisa symtom som kan bero på hjärtamyloidos. 

Hjärtultraljud (ekokardiografi)

Hjärtultraljud (ekokardiografi) är en form av ultraljudsundersökning som används för att studera hjärtat. En ultraljudsgivare hålls mot bröstet och skapar med sina ljudvågor två- och tredimensionella bilder av hjärtat. Med hjälp av ekokardiografi kan läkaren bland annat mäta hjärtats tjocklek, rörlighet och bedöma blodflödets hastighet och riktning.

Fastställa vilken typ av hjärtamyloidos

Nästa steg är fortsatt utredning som kan ge tillräckligt underlag för att ställa diagnosen hjärtamyloidos och vilken typ av hjärtamyloidos patienten har då olika typer av hjärtamyloidos kräver olika typer av behandling.

Laboratorieprover

För att avgöra vilken typ av hjärtamyloidos det rör sig om, AL-amyloidos eller ATTR amyloidos, används olika blod-och urintester. Det är ett viktigt steg, eftersom de olika typerna av hjärtamyloidos behandlas på olika sätt. 

Utredningar för att ställa diagnosen hjärtamyloidos

Om det finns en misstanke om hjärtamyloidos kan läkaren utföra kompletterande undersökningar för att fastställa diagnosen. Efter att ha uteslutit att det rör sig om AL-amyloidos kan läkaren beställa en eller flera av följande undersökningar:

Skintigrafi – isotopundersökning av hjärtat

Hjärtskintigrafi är en undersökning som används för att bedöma graden av fibrillinlagring i hjärtat. Det görs med hjälp av en gammakamera och en isotop, en svagt radioaktiv lösning, som vanligen ges i form av en injektion i en ven i armen. En till tre timmar efter injektionen tas bilder med gammakameran som kan avläsa fördelningen av isotopen i kroppen. Med hjälp av bilderna kan läkaren se om det finns inlagring av fibriller i hjärtat. 

Magnetkameraundersökning (MR) av hjärtat

Görs med hjälp av radiovågor, magnetfält och avancerad datateknik för att skapa detaljerade bilder av hjärtat. MR är ett känsligt och specifikt verktyg som kan hjälpa till att identifiera inlagring av fibriller.

Vävnadsbiopsi

Hjärtbiopsi innebär att en läkare tar vävnadsprover från hjärtmuskeln för undersökning. En kardiolog utför biopsin under lokalbedövning medan patienten är vaken. Vävnadsproverna skickas till ett laboratorium för att undersöka om det finns tecken på hjärtamyloidos. Ibland kan prover tas från andra vävnader, tex fettvävnad.

Genetisk undersökning

När patienten har fått diagnosen hjärtamyloidos kan en genetisk undersökning och rådgivning övervägas. En genetisk undersökning genomförs för att ta reda på om det kan röra sig om den ärftliga sjukdomsvarianten, den som i Sverige ibland kallas för Skelleftesjukan. I samband med en genetisk undersökning erbjuds genetisk rådgivning. En genetisk undersökning görs vanligtvis med ett blod- eller salivprov.

Behandling vid hjärtamyloidos

Det finns ännu ingen behandling som kan bota sjukdomen, men det finns läkemedel som kan bromsa sjukdomsförloppet. Därför är det viktigt att få diagnosen i ett tidigt skede, innan skadorna har blivit alltför stora.

Läs mer om behandling vid hjärtamyloidos