Tidiga symtom

Skelleftesjukan börjar oftast med att man inte kan känna värme och kyla i fötter och underben. Man kan också känna stickningar, pirrningar, smärta och domningar i fötterna och benen.

Allteftersom sjukdomen utvecklas, sprider sig vanligen dessa symtom till låren och händerna. Andra symtom som kommer mycket tidigt kan vara oväntad viktminskning, förstoppning omväxlande med diarré, yrsel och försämrad sexuell funktion.

Personer med den vanligaste mutationen (V30M) kan först märka följande tecken:

  • Yrsel när man reser sig upp
  • Förstoppning omväxlande med diarré
  • Försämrad erektionsförmåga
  • Gångsvårigheter
  • Känselbortfall, smärta eller svaghet i underben och fötter
  • Oväntad viktminskning

Man kan också få blodtrycksfall och yrsel när man reser sig upp från sittande eller liggande. Senare kan oregelbundna hjärtslag och förtjockning av hjärtmuskulaturen till följd av fibrillinlagringar ytterligare försvaga hjärtat. Vissa speciella typer av mutationer är mer benägna att ge hjärtproblem, andra påverkar främst nerverna och några påverkar både hjärtat och nerverna. Sjukdomen kan också orsaka nedsatt funktion i andra organ; man kan få njurproblem eller ögonsymtom.

Symtom i tre stadier

Om Skelleftesjukan inte behandlas, förvärras symtomen efter hand. Dessa tre stadier är ett typiskt mönster för hur sjukdomen kan utvecklas med tiden när det gäller den vanligaste mutationen, V30M:

Stadie 1

  • Förmågan att känna smärta eller temperaturförändring kan vara nedsatt. Däremot påverkas vanligen inte förmågan att känna beröring.
  • Kan gå utan hjälp.

Stadie 2

  • Kan inte längre känna lätt beröring i fötter och underben.
  • Behöver kryckor eller käpp för att gå.

Stadie 3

  • Kan eventuellt inte känna smärta och temperaturförändringar (utom i huvudet och på halsen).
  • Säng- eller rullstolsbunden, med muskelsvaghet, viktförlust, aptitlöshet och förlorad kontroll över blåsa och tarm.

Viktigt med tidig behandling

I de senare stadierna av sjukdomen kan Skelleftesjukan påverka vardagslivet. Om man har konstaterat att en person bär på mutationen bör man vara uppmärksam på tidiga tecken. När skadorna väl har uppstått på nerver och andra organ (tex hjärta eller mag-tarm kanalen) är dessa oftast bestående. Därför är det viktigt att söka vård i tid.

Läs mer om behandling av Skelleftesjukan

Läs mer om genetisk vägledning