Vanliga frågor & svar om ärftlig ATTR-amyloidos

  1. Finns det något botemedel?

    För närvarande finns det inget botemedel mot ärftlig transtyretinamyloidos. Men om sjukdomen upptäcks tillräckligt tidigt, finns möjlighet att ge behandling som bromsar sjukdomen. Det finns i dag flera olika behandlingsalternativ som kan hjälpa dig att behålla din livskvalitet, t.ex. läkemedel, operationer och stödjande behandlingar.

    Behandling

  2. Varför är det värdefullt att diagnostisera ärftlig ATTR-amyloidos på ett så tidigt stadium som möjligt?

    Ärftlig ATTR-amyloidos är en allvarlig sjukdom och har en avsevärd effekt på patientens liv. Om sjukdomen diagnostiseras tillräckligt tidigt, kan man ge behandling som fördröjer utvecklingen av sjukdomssymtomen och minskar påverkan på patientens livskvalitet.

    Behandling

  3. Vad är genetisk vägledning och varför är den viktig?

    Genetisk vägledning är något som erbjuds av en medlem i ett vårdteam, för att ge information och stöd till personer och familjer som kan vara i riskzonen för ärftliga ATTR-amyloidos. Om du funderar på att göra ett gentest, måste du få genetisk vägledning innan du går vidare. Under ett samtal för genetisk vägledning får du information om sjukdomen och råd om hur du kan avgöra om genetisk testning är det rätta för dig.

    Genetisk vägledning

  4. Hur stor risk är det att jag får sjukdomen om mitt gentest visar att jag bär på en gen som gör att jag löper risk att drabbas?

    Även om gentestet är positivt betyder det inte nödvändigtvis att du utvecklar sjukdomen. Vid 60 års ålder har cirka 30 procent av de som bär på genen utvecklat sjukdomen, vid 90 års ålder cirka 70 procent. Om ett gentest visat att du har anlag för sjukdomen kommer din läkare att kontrollera dig regelbundet för att kunna upptäcka tidiga tecken och sjukdomssymtom, så att du snabbt kan få behandling.

    Risken att drabbas

  5. Kommer alla mina barn att få ärftlig ATTR-amyloidos om jag har sjukdomen?

    Barn till en drabbad förälder löper 50 procents risk att ärva den förändrade genen, men även om den förändrade genen överförs är det inte alla som utvecklar symtom på sjukdomen.

    Risken att drabbas

  6. Varför ska jag prata med mina släktingar?

    Genom att prata med dina släktingar kan de få information om att det finns en risk att de också bär på de förändrade gener som orsakar ärftlig transtyretinamyloidos. Då kan de be en läkare om råd och få sakkunnig genetisk vägledning.

    Genetisk vägledning