ATTR-amyloidos

Transtyretin (TTR) är ett protein som bildas i levern och förekommer normalt i kroppen. Det har till uppgift att transportera olika ämnen i kroppen, bland annat vitamin A och sköldkörtelhormonet, tyroxin. När transtyretinet inte fungerar som det ska kan det ge upphov till sjukdom, ATTR-amyloidos.

ATTR-amyloidos förekommer i två varianter

ATTR-amyloidos är ett samlingsnamn på sjukdomar som beror på att transtyretin faller sönder för att sedan klumpa ihop sig och bilda så kallade fibriller. Fibrillerna kan inlagras i olika organ i kroppen där de orsakar skada. Symtomen beror på vilket organ som är drabbat.

Ärftlig ATTR-amyloidos

  • Kallas i Sverige ibland för Skelleftesjukan
  • Är en ärftlig sjukdom
  • Drabbar både män och kvinnor
  • Ger främst symtom från nervsystemet
  • Kan påverka hjärtat, mag-tarmkanalen och njurar, men även andra organ

Skelleftesjukan

Åldersrelaterad ATTR-amyloidos

  • Är inte en ärftlig sjukdom
  • Drabbar främst män över 60 år
  • ATTR-amyloider påverkar främst hjärtmuskeln, men även andra organ kan drabbas
  • Är en relativt vanlig orsak till hjärtsvikt hos äldre med förtjockad hjärtmuskulatur.
  • Kan även ge symtom som karpaltunnelsyndrom, ryggsmärta och mag-tarmproblem

Hjärtamyloidos

Frågor och svar

  1. Vad är ATTR-amyloidos?

    ATTR-amyloidos är ett sjukdomstillstånd där proteinet transtyretin felaktigt bryts ner och bildar amyloidfibriller. Dessa fibriller kan lagras i kroppens organ och orsaka permanenta skador på nerver, hjärta och andra vävnader. 

  2. Vad är skillnaden mellan ärftlig och åldersrelaterad ATTR-amyloidos?

    Ärftlig ATTR-amyloidos beror på genetiska mutationer och kan påverka både män och kvinnor. Åldersrelaterad ATTR-amyloidos är inte ärftlig och drabbar främst män över 60 år, med större risk att leda till hjärtsvikt. 

  3. Vilka är symtomen vid ATTR-amyloidos?

    Symtomen på ATTR-amyloidos varierar beroende på variant. Ärftlig ATTR-amyloidos ger ofta nervpåverkan med domningar och svaghet, samt kan påverka hjärta och mag-tarmkanal. Åldersrelaterad ATTR-amyloidos påverkar främst hjärtmuskeln, vilket kan orsaka hjärtsvikt, samt symtom som karpaltunnelsyndrom och ryggsmärta. 

    Läs mer om symtom vid hjärtamyloidos

Grafisk bild som förklarar ATTR-amyloidos och dess påverkan

Åldersrelaterad ATTR-amyloidos

Den här sidan fokuserar på transtyretinamyloidos och sjukdomen som heter transtyretin amyloid kardiomyopati, förkortat ATTR-CM. 
Fortsättningsvis kommer vi att kalla denna sjukdom för hjärtamyloidos.
Läs mer om hjärtamyloidos
Grafisk bild som förklarar ATTR-amyloidos och dess påverkan

Ärftlig ATTR-amyloidos

Det finns ännu ingen behandling som kan bota sjukdomen, men det finns läkemedel som kan bromsa sjukdomsförloppet. 
Därför är det viktigt att få diagnosen i ett tidigt skede, innan skadorna har blivit alltför stora.
 
Läs mer om Skelleftesjukan