

ATTR-amyloidos
Transtyretin (TTR) är ett protein som bildas i levern och förekommer normalt i kroppen. Det har till uppgift att transportera olika ämnen i kroppen, bland annat vitamin A och sköldkörtelhormonet, tyroxin. När transtyretinet inte fungerar som det ska kan det ge upphov till sjukdom, ATTR-amyloidos.
ATTR-amyloidos förekommer i två varianter
ATTR-amyloidos är ett samlingsnamn på sjukdomar som beror på att transtyretin faller sönder för att sedan klumpa ihop sig och bilda så kallade fibriller. Fibrillerna kan inlagras i olika organ i kroppen där de orsakar skada. Symtomen beror på vilket organ som är drabbat.
Ärftlig ATTR-amyloidos
- Kallas i Sverige ibland för Skelleftesjukan
- Är en ärftlig sjukdom
- Drabbar både män och kvinnor
- Ger främst symtom från nervsystemet
- Kan påverka hjärtat, mag-tarmkanalen och njurar, men även andra organ

Åldersrelaterad ATTR-amyloidos
- Är inte en ärftlig sjukdom
- Drabbar främst män över 60 år
- ATTR-amyloider påverkar främst hjärtmuskeln, men även andra organ kan drabbas
- Är en relativt vanlig orsak till hjärtsvikt hos äldre med förtjockad hjärtmuskulatur.
- Kan även ge symtom som karpaltunnelsyndrom, ryggsmärta och mag-tarmproblem

Frågor och svar
-
Vad är ATTR-amyloidos?
ATTR-amyloidos är ett sjukdomstillstånd där proteinet transtyretin felaktigt bryts ner och bildar amyloidfibriller. Dessa fibriller kan lagras i kroppens organ och orsaka permanenta skador på nerver, hjärta och andra vävnader.
-
Vad är skillnaden mellan ärftlig och åldersrelaterad ATTR-amyloidos?
Ärftlig ATTR-amyloidos beror på genetiska mutationer och kan påverka både män och kvinnor. Åldersrelaterad ATTR-amyloidos är inte ärftlig och drabbar främst män över 60 år, med större risk att leda till hjärtsvikt.
-
Vilka är symtomen vid ATTR-amyloidos?
Symtomen på ATTR-amyloidos varierar beroende på variant. Ärftlig ATTR-amyloidos ger ofta nervpåverkan med domningar och svaghet, samt kan påverka hjärta och mag-tarmkanal. Åldersrelaterad ATTR-amyloidos påverkar främst hjärtmuskeln, vilket kan orsaka hjärtsvikt, samt symtom som karpaltunnelsyndrom och ryggsmärta.
Läs mer om symtom vid hjärtamyloidos