Välkommen till TTR-amyloidos.se
Vad är Transtyretinamyloidos?
Transtyretinamyloidos (Skelleftesjukan) är en sällsynt, ärftlig inlagringssjukdom som orsakas av TTR-amyloid. Den orsakas av att ett ämne som heter Transthyretin beter sig på ett onormalt sätt som i sin tur leder till bildning av så kallade amyloider. Amyloiderna kan sätta sig i flera organ i kroppen och orsakar olika slags symtom från nervsystemet, men även andra organ såsom hjärta, mag-tarmkanal och njurar.
Patientberättelser om Skelleftesjukan
Hör patienter och anhöriga berätta om sina upplevelser kring Skelleftesjukan. Hur var det före diagnos? Hur fick de sin diagnos och hur är det idag? Kanske kan deras historier hjälpa dig eller någon i din familj i era funderingar.
Symtom
Skelleftesjukan börjar oftast med att man inte kan känna värme och kyla i fötter och underben. Man kan också känna stickningar, pirrningar, smärta och domningar i fötterna och benen.
Vem drabbas?
Skelleftesjukan är en genetisk sjukdom, vilket betyder att en person kan ärva den förändrade genen från en förälder. Men i genomsnitt är det bara hälften av barnen till en drabbad förälder som ärver den förändrade genen som orsakar sjukdomen.
Behandling
I tidiga stadier av Skelleftesjukan kan man bromsa sjukdomsförloppet med medicinering eller levertransplantation.
Frågor och svar
Här kan du läsa vanliga frågor och svar som rör Skelleftesjukan.
